Gigantismo e Acromegalia

O gigantismo é uma condição muito rara que ocorre quando uma criança ou adolescente tem altos níveis de hormônio do crescimento em seu corpo, o que os faz crescer muito.

O gigantismo é tratável, mas o diagnóstico precoce é crucial para evitar o excesso de altura e outras complicações.

• O gigantismo é um crescimento anormalmente grande devido a um excesso de hormônio do crescimento (GH) durante a infância, antes que as placas de crescimento ósseo tenham se fechado (fusão epifisária).
• Causa crescimento excessivo em altura, músculos e órgãos, tornando a criança extremamente grande para sua idade.
• Outros sintomas podem incluir puberdade atrasada; visão dupla ou dificuldade com visão lateral (periférica); testa proeminente (protuberância frontal) e mandíbula proeminente; dor de cabeça; sudorese aumentada (hiperidrose); períodos irregulares; mãos e pés grandes com dedos grossos; espessamento das características faciais; e fraqueza.
• Pode começar em qualquer idade antes da fusão epifisária.
• A causa mais comum é um tumor não canceroso (benigno) da glândula pituitária, que pode fazer com que ela produza muito GH, mas pode ser causado por outras condições subjacentes (que podem causar um tumor pituitário), incluindo o complexo de Carney; síndrome de McCune-Albright; Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN-1) e tipo 4; e Neurofibromatose.
• Em alguns casos, a doença é causada por alterações genéticas no gene GPR101.

Acromegalia

• A acromegalia é uma condição causada pela superprodução do hormônio do crescimento.
• Resulta em um aumento distinto das mãos, pés e características faciais.
• Geralmente ocorre em adultos que passaram pelo fechamento da placa de crescimento.
• É mais comumente causada por um tumor benigno na glândula pituitária.
• Os sintomas da acromegalia incluem dores de cabeça, dores nas articulações, suor excessivo, fadiga e aumento da língua e dos órgãos.
• Se não for tratada, a acromegalia pode ter consequências graves para a saúde, incluindo insuficiência cardíaca e renal, hipertensão e diabetes.
• As opções de tratamento incluem medicamentos, cirurgia e radiação.

Sintomas de gigantismo

Esses sintomas podem ser diferentes de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem ter mais sintomas do que outras e os sintomas podem variar de leves a graves.

Esta doença pode causar estes sintomas:

Maturação esquelética acelerada

Taxa anormalmente aumentada de maturação esquelética. A maturação esquelética acelerada pode ser diagnosticada com base na estimativa da idade óssea a partir de radiografias de ossos específicos do corpo humano.

Características faciais grosseiras

Ausência de aparência fina e acentuada de sobrancelhas, nariz, lábios, boca e queixo, geralmente devido a traços arredondados e pesados ou espessamento da pele com, ou sem espessamento dos tecidos subcutâneo e ósseo.

Concentração elevada de hormônio de crescimento circulante

A acromegalia é uma condição resultante da superprodução do hormônio do crescimento pela glândula pituitária em pessoas com epífises fechadas e consiste principalmente no aumento das partes distais do corpo. A circunferência do crânio aumenta, o nariz torna-se largo, a língua torna-se alargada, as características faciais tornam-se grosseiras, a mandíbula cresce excessivamente e os dentes tornam-se separados. Os dedos das mãos e dos pés crescem principalmente em espessura.

Excesso de crescimento

O excesso de crescimento, ou gigantismo, é uma condição resultante de níveis anormalmente altos de hormônio do crescimento no corpo de pessoas com epífises abertas. É caracterizada por estatura excessiva e aumento de outras partes do corpo.

Sintomas adicionais incluem

• Atraso na puberdade
• Mudanças físicas semelhantes ao de pacientes com acromegalia, incluindo:
  • Aumento anormal das mãos e dos pés
  • Alargamento dos dedos e dos dedos dos pés
  • Mãos parecendo massa de pão
• Mudanças nos traços faciais, que podem ser bastante prominentes:
  • Frontal e maxilar aumentado
  • Mordida pronunciada
  • Dentes se espalhando
  • Língua, nariz e lábios aumentados
• Enfraquecimento da voz em homens
• Mudanças na pele:
  • Aumento do número de pólipos cutâneos
  • Pele oleosa e suor excessivo
• Aumento do tecido nos pulsos pode levar a compressão do nervo, o que pode causar síndrome do túnel do carpo
• Artrite
• Cefaléia

Condições graves relacionadas ao gigantismo/acromegalia de longa data, não tratadas, incluem:

• Hipertensão arterial
• Diabetes mellitus (diabetes de início na vida adulta ou tipo 2)
• Doenças cardíacas, incluindo insuficiência cardíaca devido ao aumento do coração

Os gigantes têm maior risco de desenvolver outros tumores ou lesões no corpo:

• O câncer da tireoide ocorre com maior frequência; converse com seu médico sobre a triagem
• Você também deve passar por colonoscopias regulares para rastrear polipos intestinais

Doença Genética

O gigantismo é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes não funcionando corretamente.

Variantes que causam doença nos seguintes genes são conhecidas por causar esta doença: AIP, MEN1

Gigantismo: opções de tratamento

O tratamento ideal do gigantismo depende de vários fatores, incluindo:

• Tamanho e localização do tumor; tumores invasivos podem não ser curados cirurgicamente
• Sua idade e condição médica

Normalmente, mais de um especialista está envolvido no tratamento de adenomas hipofisários.

Cirurgia para gigantismo

A remoção cirúrgica dos tumores selecionados oferece a melhor chance de cura. Você deve procurar o atendimento de um neurocirurgião experiente que realiza um grande volume de cirurgias de hipófise todos os anos.

O sucesso da cirurgia depende de vários fatores:

• Os tumores que invadiram além dos limites da sela (o espaço onde fica a glândula pituitária normal) têm menor chance de cura cirurgicamente.
• A primeira cirurgia oferece a maior chance de cura; a taxa de cura com uma segunda ou terceira cirurgia é muito menor.

Taxas de cura a longo prazo após cirurgia transesfenoidal (tumor hipofisário):

• 80% a 85% ou pacientes com tumores menores (microadenomas)
• 50% a 60% dos pacientes com tumores maiores (macroadenomas)

Tratamento medicamentoso para o gigantismo

O tratamento médico do gigantismo/acromegalia está melhorando e, em alguns casos, os médicos usam medicamentos, e não cirurgia, como primeiro curso de tratamento. No entanto, terapias médicas e cirúrgicas podem ser necessárias para controlar a acromegalia.

Os medicamentos incluem:

• As injeções de análogos da somatostatina (octreotida, lanreotida), geralmente administradas mensalmente, suprimem a produção do hormônio do crescimento em cerca de 70% dos pacientes.
  • Encolhimento significativo do tumor ocorre em 30 a 50 por cento dos pacientes.
  • As injeções geralmente melhoram os sintomas de inchaço dos tecidos moles, dor de cabeça, dores nas articulações e apneia do sono.
  • Os pacientes requerem tratamento vitalício com somatostatina.
• Drogas que bloqueiam a ação do hormônio do crescimento nas células do fígado, como uma injeção diária de Pegvisomant. Quando eficaz, os níveis de IGF-1 podem normalizar, mas os hormônios de crescimento elevados permanecem.